La malattia di Huntington o corea di Huntington è una patologia rara che colpisce circa 4-6 persone ogni 100.000, con prevalenza nell’etnia caucasica. La sua natura è genetica, pertanto viene trasmessa da uno dei genitori: un paziente con la malattia di Huntington ne è affetto, perciò, fin dalla nascita.
- Malattia di Huntington sintomi iniziali e degenerativi
- Cosa causa la corea di Huntington genetica?
- Perché si chiama anche corea di Huntington
- Malattia di Huntington giovanile: quando si manifesta
- Come si diagnostica la corea di Huntington?
- Visita neurologica per Malattia di Huntington a Caserta e provincia
Malattia di Huntington sintomi iniziali e degenerativi
Il morbo di Huntington è una malattia genetica rara a carico del sistema nervoso centrale. Causa una degenerazione progressiva dei neuroni, comportando danni celebrali irreversibili, che peggiorano nell’arco di 10-25 anni dalla manifestazione dei primi sintomi.
La fascia di età tra i 30 i 50 anni è la più critica: è proprio in questo range temporale che si rilevano i primi disturbi. In generale, i sintomi della Huntington includono “movimenti coreici anomali, problemi psichiatrici e difficoltà di comportamento, di alimentazione e di comunicazione” [Fonte: ISS]
Il cambiamento del comportamento è tra i primi segnali della malattia e, poiché non specifici, non sono immediatamente riconducibili alla corea. Per esempio, sbalzi di umore improvvisi, atteggiamenti insoliti o cambiamenti repentini di personalità potrebbero essere attribuiti ad altre patologie o a periodi di forte stress per il paziente.
Ai problemi psichiatrici e ai disturbi del comportamento, si aggiungono le difficoltà motorie. I primi sintomi sono movimenti incontrollati del viso, come tic, spasmi e smorfie, tipici anche della sindrome di Tourette. Più complessa è la sintomatologia che colpisce arti, come dita e piedi, e tronco: gesti inconsulti e veloci mettono a repentaglio l’equilibrio del paziente, che rischia di sbandare o cadere.
Al contrario, nello stadio finale della malattia, i movimenti diventano molto lenti, “la muscolatura si irrigidisce e la persona tende ad assumure posizioni innaturali (distoniche)” [Fonte: ISS]. Il motivo della degenerazione è riconducibile ai gravi danni alle aree del cervello che gestiscono le funzioni motorie (corteccia motoria) e le funzioni di produzione e comprensione del linguaggio (area di Broca).
Cosa causa la corea di Huntington genetica?
Alla base della corea di Huntington vi è un gene difettoso, IT-15, localizzato sul cromosoma quattro che compone il DNA umano. Questo gene codifica la proteina huntingtina, a cui i gangli della base e la corteccia celebrale sono molto sensibili. Nella versione mutata del gene, la huntingtina prodotta diventa tossica per entrambi, causando il deperimento e, in seguito, la morte delle cellule nervose sane, le stesse che controllano movimenti, linguaggio e comportamento.
Ogni malato di Huntington ha una copia normale e una difettosa del gene: un figlio erediterà solo una di queste due copie avendo quindi il 50% di possibilità di sviluppare la malattia. Se la prole non ha ereditato il gene difettoso, la malattia non sarà trasmessa alle generazioni successive.
Perché si chiama anche corea di Huntington
Corea deriva dalla parola greca χορεία che significa danza. Questo perché i movimenti del corpo involontari indotti dalla malattia negli arti, nel viso e nel tronco ricordano proprio un ballo.
Malattia di Huntington giovanile: quando si manifesta
I primi sintomi di malattia di Huntington giovanile (JHD) si manifestano prima dei 20 anni, provocando difficoltà nell’apprendimento e disturbi nel comportamento dei pazienti. Questa forma della malattia interessa solo il 5-10% dei casi totali, ma con un decorso più veloce rispetto all’età adulta.
Come si diagnostica la corea di Huntington?
Il medico a cui rivolgersi quando compaiono i primi sintomi di malattia di Huntington è il neurologo. Lo specialista effettuerà alcune indagini obiettive per valutare alcune funzioni fisiche e le capacità cognitive del paziente.
La procedura di diagnosi può passare da due fronti:
- un test genetico, quando si hanno in famiglia casi di Huntington accertati o quando si sono già escluse altre malattie;
- risonanza magnetica e TAC per indagare le aree del cervello e valutare le sue funzioni vitali, ma, soprattutto, per non avere dubbi sulla presenza di ulteriori patologie a carico del sistema nervoso.
Visita neurologica per Malattia di Huntington a Caserta e provincia
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